Eskişehir Acıbadem Hastanesi'nde Çocuk Sağlığı ve Uzmanı olarak çalışan Fırat Beğde ailevi geçişli metobolik birhastalık olan ve çocuklarda görülebilen 'Fenilketonüri' hastalığıyla ilgili açıklamalarda bulundu. Yenigün Gazetesi muhabiri Sümeyra Balcı'nın haberine göre, Beğde, erken dönemde teşhis edilen ancak teşhis edilmemesi halinde zeka geriliği, otizm gibi rahatsızlıklar ile sonuçlanabilen hastalığın teşhisi için ebeveynlere önemli uyarılarda bulundu.
DİKKAT! BEBEĞİNİZİN TESTLERİNİ İHMAL ETMEYİN!
Eskişehir Acıbadem Hastanesi'nde Çocuk Sağlığı ve Uzmanı olarak çalışan Fırat Beğde ailevi geçişli metobolik bir hastalık olan ve çocuklarda görülebilen 'Fenilketonüri' hastalığıyla ilgili açıklamalarda bulundu. Beğde, erken dönemde teşhis edilen ancak teşhis edilmemesi halinde zeka geriliği, otizm gibi rahatsızlıklar ile sonuçlanabilen hastalığın teşhisi için ebeveynlere önemli uyarılarda bulundu.
"YENİDOĞAN BEBEKLERDE TOPUK KANI TESTİNİ İHMAL ETMEYİN!"
Hastalığın teşhisi için yenidoğan döneminde muhakkak topuk kanı aldırılması gerektiğinin altını çizen Beğde, ES TV mikrofonlarına hastalıkla ilgili bilgiler de paylaştı. Beğde, "Fenilketonüri dediğimiz hastalık aslında doğuştan gelen metabolik bir hastalık. Otuzomal resesif yayılan bir hastalık çeşidi. Çekinik gen ile kendini gösterebiliyor. Anne de çekinik gen, baba da çekinik gen olduğu süre boyunca hastalık kendini gösterir. Akraba evliliği yapan kişilerde görülme riski daha yüksek. Türkiye'de de maalesef akraba evliliği yüzde 20 oranlarında olduğu için bu hastalık Türkiye'de daha sık görülmektedir. Bebek doğduğunda her şey normalmiş gibi göründüğü için klinik bir bulgu göstermezler. Hastalık, yenidoğan taramalarında topuktan alınan gadzhi testi ile topuk kanından tespit edilebiliyor. Kan testinde sonuçlar yüksek çıktığı zaman, hastalar teşhis için çocuk metabolizma bölümüne yönlendiriliyorlar ve tanı konulduktan sonra da gerekli tedaviler başlıyor. Hastalık kendiliğinden bir belirti göstermediği için muhakkak yeni doğan döneminde topuk kanı testi yaptırmak gerekiyor. Bazı aileler doğumdan sonra 'Topuk kanı aldıralım mı, aldırmayalım mı? Bebeğe bir zararı var mı, yok mu?' gibi soru işaretleri içerisinde olabiliyor ancak topuk kanının bebeğe hiçbir zararı yok. Aksine bazı hastalıkları erkenden tespit ettiği için fenilketonüri gibi zeka geriliğiyle, otizm bulgularıyla nöbet geçirme gibi klinik bulguları olan bir hastalığı erkenden teşhis edip tedavisini sağlamaktadır. Eğer teşhis koyulabilirse tedavi edildikleri süre boyunca normal yaşamlarına devam edebiliyorlar. Ancak teşhis konulamadığı zamanlar, ilerleyen yaşlarda zeka geriliğiyle ve geri dönüşümü olmayan hiperaktivite, otizm, nöbet geçirme, zeka geriliğiyle kendini gösterebilir" ifadelerini kullandı.
"TEMEL TEDAVİ DİYET"
Hastalığın tedavi süreciyle ilgili bilgiler aktaran Beğde, "Bizim vücudumuzun ve aslında proteinlerin yapıtaşı amino asitlerdir. Bu aminoasitleri de vücut üretmediği için dışarıdan aldığımız proteinlerden alıyoruz. Fenilketonüri dediğimiz bir aminoasit dışarıdan alındığı için genelde hastalarda bu enzim eksikliğinden dolayı vücudun belli yerlerde fenilalanin miktarları artıyor. Beyinde, vücudun başka dokularında birikiyor. Beyinde biriktiği zaman zeka geriliği, gelişim geriliği, nöbetler yapabiliyor. Buradaki temel şey vücuda giren fenilalanini kısıtlamak adına özel diyetler ve ilaç tedavileri uygulanıyor. Ama buradaki temel tedavi diyet uygulanması" diye konuştu.
